ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Как родить здорового малыша, и для чего нужна перинатальная диагностика.
Фото: vidnoeroddom.com

Как родить здорового малыша, и для чего нужна перинатальная диагностика.

Как замечательно для каждой женщины осознавать, что она скоро станет мамой! Но вслед за этими первыми минутами радости закономерно приходит чувство волнения за своего малыша: будет ли мой ребенок здоров? В течение беременности есть важные этапы, когда следует пройти специальное тестирование для оценки здоровья вашего будущего малыша. Еще в момент зачатия при слиянии маминой и папиной клеточек малышу передается определенный набор хромосом.  Этот тонкий механизм в силу влияния неблагоприятных факторов может нарушаться, и малыш может получить неправильный набор хромосом – на одну больше или меньше. Такие заболевания называются хромосомными аномалиями, и они могут быть определены до рождения ребенка.

Второй важный период определяется формированием органов и систем малыша. Этот период протекает примерно до 9 недель беременности, именно в это время происходят самые интенсивные процессы его развития. А любая случайная ошибка в делении и размножении клеток может привести к формированию врожденных пороков развития плода.

Врожденные пороки развития плода во многих регионах нашей страны занимают одно из первых мест в структуре младенческой смертности, а выжившие дети, к сожалению, очень часто, несмотря на проводимые лечебные мероприятия, становятся глубокими инвалидами, которые требуют специального ухода и социальной адаптации.

Именно поэтому в большинстве  развитых стран разработана система мер по предупреждению и профилактике этой патологии. Это  перинатальная диагностика –  область медицины, которая занимается выявлением хромосомных наследственных заболевания и врожденных пороков развития у плода.

Такую систему тестом каждой беременной женщины предлагается пройти трижды: в сроке беременности 11-14 недель, 20-22 недели и 30-32 недели.

На сегодняшний день у врачей имеется возможность уже в первом триместре беременности оценить с точностью до 90% вероятность рождения у мамы ребенка с хромосомными аномалиями: синдром Дауна (у ребенка присутствует лишняя 21 хромосома) или другие часто встречающиеся синдром – синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют характерные черты лица, умственную отсталость, испытывают сложности в обучении. У некоторых детей они более серьезные, чем у других. С синдромом Дауна сопряжен ряд других заболеваний: сердечная патология, снижение иммунитета,   нарушение зрения и слуха. Синдром Эдвардса и синдром Патау сочетаются с тяжелыми физическими и умственными дефектами и высокой детской смертностью в раннем возрасте.

Так же при проведении УЗИ в 1 триместре врач-эксперт может установить или исключить пороки развития крошечного сердца, головного и спинного мозга, почек, конечностей, выявить другие тяжелее пороки развития плода.

Так как же проводится перинатальная диагностика во время беременности?

Имеется 2 типа тестом, которые можно выполнить для исключения этих аномалий.

Скрининговые тесты   – их предлагают провести всем беременным женщинам, вставшим на учет в женскую консультацию до 12 недель беременности. Они абсолютно безопасны для вас и вашего малыша. В этом сроке проводится так называемый «двойной скрининговый тест». В нашей стране с 2010 года он проводится по критериям международного стандарта. На 1 этапе женщине предлагается пройти экспертное УЗИ, которое проводится только на специальном экспертном аппарате с высоким разрешением, и только врачом, прошедшим специальное обучение, имеющим международный сертификат. Во время проведения такого УЗИ врач оценить необходимые для скрининга параметры – копчиково-теменной размер (КТР), толщину воротникового пространства, размеры носовой косточки плода, исключит грубые пороки развития плода.

Именно такой экспертный центр перинатальной диагностики работает на базе Видновского перинатального центра, где проходят обследование все женщин прикрепленного округа.

Для второго этапа диагностики  -  биохимического скрининга   – у вас возьмут кровь из вены, чтобы определить гормоны, которые синтезируются плацентой. Это два белка, ассоциированные с беременностью РАРР-А и свободная субъединица хорионического гонадотропина (ХГЧ). При хромосомных аномалиях содержание этих белков в крови значительно отклоняется от нормы.

Даннные УЗИ, анализа крови и многие другие параметры (раса, возраст, вес, вредные привычки и т.д.) вводится в специальную программу Astraia, которая рассчитывает риск хромосомной патологии у плода.

После этого будущей маме сообщается – попала она в группу риска  или нет. Но и выявление при проведении 1 скрининга высокого риска, например 1:100 – это далеко еще не диагноз, и не приговор. Это говорит только о том, что вы попали в группу, где на 99 здоровых детей – только 1 может родиться с хромосомным заболеванием (например, синдром Дауна).

Если такой двойной биохимический скрининг в силу каких-либо причин не был проведен (например, женщина поздно встала на учет в женскую консультацию) -  в сроке 16-18 недель ей предлагается пройти другой «тройной биохимический скрининг» на выявлении хромосомной патологии у плода. При этом в крови оценивается содержание других белков беременности – альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ и свободного эстриола. Этот тест так же достаточно информативен, но уже оставляет, при необходимости, меньше времени на следующие этапы обследования.

Если мамочка попала в группу высокого риска, ей предлагается    пройти дальнейшее обследование на  втором уровне.   Чаще всего это специализированные медико-генетические консультации. На этом уровне будущей маме проведут повторное УЗИ плода и предложат пройти более точную инвазивную диагностику.

  Инвазивная диагностика   –  у мамы проводится биопсия ворсин хориона, при которой забирается очень маленький образец ткани плаценты, или амниоцентез, производится забор амниотической жидкости. Все эти манипуляции проводится под строгим контролем УЗИ, чтобы не повредить малыша, и только высоко квалифицированным специалистом. Перед проведением процедуры врач обязательно предупредит о возможных осложнениях – примерно в 1% случаев возможно прерывание беременности или инфекции околоплодных оболочек. Полученные клеточки плода отправляются на генетическое исследование кариотипа, после чего маме будет дан точный ответ – есть ли у малыша хромосомные аномалии или нет. На основании этого исследования в последующем врач-генетик расскажет будущим родителям о тяжести выявленного заболевания или порока развития, прогнозе для жизни и здоровья малыша, есть или нет возможность хирургической коррекции данного порока после рождения.

Но решение о прекращении или дальнейшем пролонгировании беременности  принимаете только вы вместе с членами своей семьи. Если семьей принято решение о прерывании беременности – женщина направляется в специализированное отделение.

Вне зависимости от принятого вами решения в отношении диагностических тестов – вам и вашему малышу будет оказана квалифицированная медицинская помощь во время беременности и после родов.

Иногда, в ряде случае, пациентки по религиозным или каким-либо другим соображениям отказываются от проведения перинатального скрининга, размышляя следующим образом: «Даше, если у моего малыша выявиться наследственное заболевание или прок развития, я все равно не буду прерывать беременность». Да, это ваше абсолютное право. Но часть пороков развития плода возможно корректировать после рождения малыша, и даже внутриутробно. Например, некоторые врожденные пороки сердца малыша на сегодняшний день оперируются достаточно успешно. Но прогноз в такой ситуации может зависеть от «быстроты реакции», то есть намного лучше будет, если такой порок развития будет выявлен до рождения малыша. В такой ситуации малыш появиться на свет в учреждении,  где врачи будет готовы к оказанию помощи такому маленьком пациенту.

В заключении, хочу сказать, что пренатальный скрининг – это очень эффективный метод ранней диагностики, который направлен, прежде всего, на выявление неизлечимой патологии у будущего ребенка. Он проводится в интересах семьи, реализуя право родителей быть информированными о течении беременности и состоянии их малыша.

Ждем вас у себя. Здоровья и счастья вам и вашему будущему малышу!

Врачи ГБУ "ЦОМД"



 
По теме
Корь - это острое инфекционное заболевание, характеризующееся общей интоксикацией, воспалительными явлениями со стороны слизистых глаз, носоглотки, верхних дыхательных путей, характерной сыпью.
21.03.2024 в преддверии Всемирного дня борьбы с туберкулезом заместитель руководителя Управления Роспотребнадзора по Республике Ингушетия Цолоева М.Б.
Туберкулез Туберкулез - хроническая бактериальная инфекция, характеризующаяся развитием клеточно-опосредованной гиперчувствительности и формированием гранулем в пораженных тканях.
В рамках реализации проекта «ДоброВсело» по поручению Министерства здравоохранения республики и при поддержке Республиканского центра общественного здоровья и медицинской профилактики,
В период выборов президента Российской Федерации с 15-17 марта, на ряде сунженских избирательных участков дежурили передвижные ФАПы, принадлежащие Сунженской центральной районной больнице.
Эпидемиологическую опасность для человека представляют находящиеся в воздухе и на поверхностях помещений патогенные и условнопатогенные микроорганизмы: вегетативные и споровые формы бактерий (включая возбудителей туберкулеза),
Медперсонал и пациенты городской поликлиники Назрани смогли реализовать свое конституционное право прямо в здании, здесь открыли временный избирательный пункт, сообщили газете «Ингушетия» в пресс-службе Минздрава региона.
Осторожно,клещи! - Роспотребнадзор К инфекциям, передающимся иксодовыми клещами, относятся клещевой вирусный энцефалит, Крымская геморрагическая лихорадка ,иксодовые клещевые боррелиозы ,туляремия, клещевые риккетсиозы, в частности,
Роспотребнадзор
В ОФСИН России по Республике Ингушетия прошли пожарно-тактические учения - ОФСИН по Республике Ингушетия Сотрудниками ведомственной пожарной охраны ОФСИН России по Республике Ингушетия совместно с работниками пожарно-спасательной части № 4 г. Карабулак МЧС России по региону были проведены занятия,
ОФСИН по Республике Ингушетия
Суд апелляционной инстанции по уголовным делам Верховного суда Ингушетии 28.03.2024 рассмотрел материал досудебного производства по апелляционной жалобе защитника на постановление Магасского районного суда,
Верховный Суд
Корь - это острое инфекционное заболевание, характеризующееся общей интоксикацией, воспалительными явлениями со стороны слизистых глаз, носоглотки, верхних дыхательных путей, характерной сыпью.
Роспотребнадзор
В рамках реализации всероссийского проекта «ДоброВСело» врачи Сунженской центральной районной больницы совместно с волонтерами-медиками провели масштабное профилактическое мероприятие в сельских поселениях Чемульга и Аршты.
Газета Ингушетия
Стартовал региональный этап Всероссийского конкурса исследовательских проектов «Без срока давности» - Министерство Образования С 20 марта стартовал региональный этап Всероссийского конкурса исследовательских проектов «Без срока давности», который продлится до 10 апреля 2024 года.
Министерство Образования